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2016年10月，國家衛計委批準了首批國家健康醫療大數據中心(南京)及產(chǎn)業(yè)園試點(diǎn)，福州、廈門(mén)、南京、常州四座城市入選。其中南京的試點(diǎn)工作就落戶(hù)在江北新區的揚子科創(chuàng )中心，根據規劃，為了確保數據安全，常州將作為南京的數據備份中心。
目前，健康醫療大數據收集計劃正從南京、江蘇漸次起步。計劃的第一步，江蘇省8000萬(wàn)人的個(gè)人健康檔案和電子病歷及全省174家三級醫院影像資料等健康醫療大數據近期將統一存儲在該中心。與儲存中心同步運作的健康醫療大數據應用中心購置了50臺國際領(lǐng)先的基因檢測設備，引進(jìn)了諾禾致源、云健康基因、世和基因等一流的基因測序企業(yè)入駐，目前是全亞洲最大的基因測序基地，年測序能力達40萬(wàn)-50萬(wàn)人次。
諾禾致源今年1月份入駐該中心，常務(wù)副總經(jīng)理林志偉介紹，這里完成一個(gè)人的全基因測序，最快5天就可以了。腫瘤治療的靶向用藥、家族遺傳病排查……基因檢測的多領(lǐng)域廣泛迎來(lái)，帶來(lái)的整個(gè)基因檢測產(chǎn)業(yè)正以年均30%的增長(cháng)率在飛速發(fā)展。
作為大健康產(chǎn)業(yè)的先行者，揚子國資投資集團日前宣布正式啟動(dòng)揚子百萬(wàn)人群基因組測序計劃。國家健康醫療大數據(南京)中心分別與復旦大學(xué)、南京醫科大學(xué)與北京協(xié)和醫院簽訂戰略框架協(xié)議，率先啟動(dòng)自然人、新生兒和罕見(jiàn)病三大基因測序項目。該計劃擬建立中國最大規模的DNA測序平臺和生物醫學(xué)大數據分析中心，建立中國人群特有的遺傳信息數據庫，包括20萬(wàn)新生兒隊列、20萬(wàn)兒童腦與認知發(fā)展隊列、20萬(wàn)惡性腫瘤隊列、5萬(wàn)罕見(jiàn)疾病隊列、10萬(wàn)慢病隊列、25萬(wàn)自然人群遺傳多樣性隊列。該計劃將建設全基因組測序及數據中心，進(jìn)行全面的分析和挖掘，發(fā)現與疾病相關(guān)的基因組變異，解析中國人的遺傳多樣性。
基因測序技術(shù)被看作自疫苗問(wèn)世以來(lái)疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關(guān)的疾病發(fā)生率，減少出生缺陷，還可以實(shí)現對疾病預測、預防、預警以及個(gè)體化診療；但目前，國內的基因測序市場(chǎng)卻并不讓人滿(mǎn)意，甚至亂得已無(wú)章可循。
研究表明，人體內總共約有3萬(wàn)多個(gè)基因，除外傷，人類(lèi)的疾病大多與基因相關(guān)，基因異常、基因受損都會(huì )引起對應的蛋白質(zhì)或酶的功能變化，從而引起疾病?；驒z測就是通過(guò)血液以及其他體液或細胞中的DNA或RNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，從而使人們能了解自己的基因信息，預知身體患疾病的風(fēng)險，通過(guò)改善生活環(huán)境和生活習慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。而基因測序是基因檢測的方法之一。
相關(guān)統計數據顯示：目前約有2500多種疾病已經(jīng)有了對應的基因檢測方法，并在美國臨床合法應用，甚至基因檢測已成為美國疾病預防的常規手段之一。在我國，基因測序被人們廣為熟知，應該歸功于無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前篩查高通量測序這一項目，即通過(guò)化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來(lái)綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。
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